先天性巨結腸多在出生后,胎糞不排,或者排出延遲,甚至發生急性的腸梗阻,多需灌腸或者肛塞開塞露才能有較多的胎便排出。
嘔吐亦是常見癥狀,由于頑固性的便秘,病兒常有腹脹,直腸指診可發現直腸壺腹空虛。糞便停留在擴張的結腸內,指檢退出手指時,大量糞便和氣體隨之排出。
隨著年齡增長,病兒主要表現為便秘、腹脹、全身營養不良,多需灌腸或其他方法幫助排便。體檢最突出的體征是腹脹,部分病例可在左下腹可觸及糞石包塊。
先天性巨結腸有的早期表現不典型,隨著病變的情況愈發嚴重,大多數都能在新生兒期、幼兒期表現出癥狀來。