Alport綜合征又稱遺傳性的進行性腎炎,是最常見的遺傳性腎臟病之一,該病臨床主要表現為血尿和進行性的腎功能減退,感應神經性耳聾和眼部的異常。
當前研究已經證實了是因編碼IV型膠原不同α鏈的基因突變所致的,構成組織基底膜的主要成分,IV型膠原α鏈異常或缺陷致使腎組織基底膜的結構和功能異常而發生多種臨床表現和特征,主要可以表現為血尿,隨著疾病進展,臨床表現為血尿和蛋白尿,蛋白尿甚至可以達到大量蛋白尿水平,進行性的腎功能減退,部分患者伴有眼部異常以及感音神經性耳聾,這是個遺傳性疾病,在談到該病臨床表現時應該注意到他的遺傳表型,因為不同遺傳型的患者臨床表現可能不同。