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醫生主講實錄

Alport綜合征是一種遺傳性腎炎,主要表現為慢性腎臟損害,耳部和眼部疾患,男性較女性發病早,并且病情嚴重。腎臟損害包括血尿、蛋白尿,男性患者多在三十至五十歲時發生腎功能衰竭;耳部疾患表現為神經性耳聾,為高頻行雙側性和對稱性;眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體;其他表現包括骨骼和神經系統病變,馬凡樣體型即指端肥大。

耳部疾病,智力遲鈍,血小板減少癥或血小板異常,氨基酸尿癥,甲狀旁腺功能亢進等,本病腎臟損害無特殊治療方法,終末期腎病者可做透析治療,亦可以做腎臟移植治療。

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