Alport綜合征是一種遺傳性的疾病，又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，由編碼基底膜IV型膠原α3～6鏈基因突變所致，臨床主要表現(xiàn)血尿，伴或不伴感音神經(jīng)性耳聾、眼病變等。
alport綜合征是什么病
趙虹主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院心血管內(nèi)科
2021-12-317763次
1、血尿：是最常見的臨床表現(xiàn)，幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見鏡下血尿，且多呈持續(xù)性，30 %～70% 的患者可伴反復(fù)肉眼血尿，往往與感染或勞累有關(guān)。
2、感音神經(jīng)性耳聾：常累及2～8kHz，病變以雙側(cè)為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數(shù)病情嚴(yán)重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍，表現(xiàn)為聽力進(jìn)行性下降。
3、眼病變：前錐形晶狀體被認(rèn)為是具診斷意義的眼病變，黃斑周圍視網(wǎng)膜色素改變是最常見的眼病變，這一改變出現(xiàn)較前錐形晶狀體早，其他改變有角膜內(nèi)皮大皰、反復(fù)角膜潰瘍等。
因此，當(dāng)患有Alport綜合征時(shí)，需要及時(shí)去醫(yī)院做檢查，明確診斷，評(píng)估疾病嚴(yán)重成程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下治療和用藥。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
馬尾綜合征是什么病馬尾神經(jīng)在脊髓的末端，馬尾神經(jīng)綜合征就是馬尾神經(jīng)受損所導(dǎo)致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見的并發(fā)癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經(jīng)導(dǎo)致的。用化學(xué)藥物治療脊髓病變，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會(huì)引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現(xiàn)為下肢的感覺或者運(yùn)動(dòng)功能障礙，并且長(zhǎng)時(shí)間不能恢復(fù)，通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)腰骶神經(jīng)受損。常見的癥狀還有大小便失禁，是因?yàn)槟虻览s肌功能障礙導(dǎo)致的。如果是占位性的病變導(dǎo)致的，要及時(shí)解除壓迫；蛛網(wǎng)膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會(huì)存在感覺或者運(yùn)動(dòng)異常，所以要給予相應(yīng)的運(yùn)動(dòng)支持治療。
03:40
孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-06-15 6455次
-
x綜合征是什么病x綜合征是冠心病的一種特殊類型，主要表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面：有典型的勞累性心絞痛的癥狀；冠脈造影未見異常；活動(dòng)以后心電圖出現(xiàn)陽(yáng)性，也是運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性；患者麥角新堿激發(fā)試驗(yàn)陰性；左室功能正常，符合這五個(gè)條件就診斷x綜合征。x綜合征因?yàn)楣跔顒?dòng)脈造影未見異常，所以大血管沒有問(wèn)題，主要病變部位在冠狀動(dòng)脈遠(yuǎn)端，小血管、微血管病變，這種病人不適合做介入治療，常常需要藥物治療，要消除冠心病的危險(xiǎn)因素比如高血壓、高血脂、高血糖、吸煙、飲酒等；過(guò)去常用的藥物，比如說(shuō)硝酸酯的藥物，或者他汀類藥物，或者營(yíng)養(yǎng)心肌的曲美他嗪等藥物，以及中藥效果都比較差，目前應(yīng)用烏拉地爾或萘哌地爾等藥物進(jìn)行治療。
01:50
趙興全
主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-09-02 4190次
-
Alport綜合征是什么Alport綜合征又稱遺傳性的進(jìn)行性腎炎，是最常見的遺傳性腎臟病之一，該病臨床主要表現(xiàn)為血尿和進(jìn)行性的腎功能減退，感應(yīng)神經(jīng)性耳聾和眼部的異常。當(dāng)前研究已經(jīng)證實(shí)了是因編碼IV型膠原不同α鏈的基因突變所致的，構(gòu)成組織基底膜的主要成分，IV型膠原α鏈異?；蛉毕葜率鼓I組織基底膜的結(jié)構(gòu)和功能異常而發(fā)生多種臨床表現(xiàn)和特征，主要可以表現(xiàn)為血尿，隨著疾病進(jìn)展，臨床表現(xiàn)為血尿和蛋白尿，蛋白尿甚至可以達(dá)到大量蛋白尿水平，進(jìn)行性的腎功能減退，部分患者伴有眼部異常以及感音神經(jīng)性耳聾，這是個(gè)遺傳性疾病，在談到該病臨床表現(xiàn)時(shí)應(yīng)該注意到他的遺傳表型，因?yàn)椴煌z傳型的患者臨床表現(xiàn)可能不同。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-02 12008次
-
什么是Alport綜合征？Alport綜合征是一種遺傳性腎炎，主要表現(xiàn)為慢性腎臟損害，耳部和眼部疾患，男性比女性發(fā)病早且病情嚴(yán)重。腎臟損害表現(xiàn)為血尿蛋白尿，男性患者多在三十到五十歲時(shí)發(fā)生腎功能衰竭，伴有耳部疾患，可表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾，眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體。其他表現(xiàn)如骨和神經(jīng)系統(tǒng)病變，肢體過(guò)長(zhǎng)，疑似馬凡氏綜合征，智力遲鈍，血小板減少癥和異常甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。本病腎臟損害無(wú)特殊治療方法，終末期腎病者可做透析治療，亦可做腎移植治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-30 5307次
-
什么是Alport綜合征Alport綜合征是一種表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾以及眼部異常的遺傳性腎小球疾病，是一種遺傳性異質(zhì)性疾病，分為顯性遺傳、隱性遺傳。目前沒有特異性治療方法，主要是積極控制高血壓，控制蛋白尿。
王陽(yáng)陽(yáng)
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
2019-01-08 3103次
-
擠壓綜合征是什么病病情分析：擠壓綜合征就是我們平時(shí)所說(shuō)的各種原因引起重物長(zhǎng)時(shí)間壓迫人體組織，導(dǎo)致受壓肌肉組織大量變性、壞死、組織間液滲出及水腫，引起相應(yīng)癥狀和體征的一組疾病。臨床表現(xiàn)主要是受壓肢體或局部腫脹，感覺遲鈍或消失，運(yùn)動(dòng)障礙，肌紅蛋白血癥，肌紅蛋白尿，嚴(yán)重者高鉀血癥，腎功能衰竭，危及生命。意見建議：擠壓綜合征現(xiàn)場(chǎng)主要是解除擠壓物對(duì)身體的壓迫，保護(hù)好肢體，觀察血運(yùn)變化。全身治療上主要是抗休克，堿化尿液，脫水消腫，消炎，密切觀察病情變化，必要時(shí)行筋膜切開減壓，血液透析等。
劉勝才
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-03-31 1504次
-
Alport綜合征：你了解多少？我有一個(gè)朋友最近被診斷出患有Alport綜合征，這讓我們感到非常震驚。我們決定一起了解一下這個(gè)病癥，希望能幫助更多的人了解它。讓我們來(lái)認(rèn)識(shí)一下什么是Alport綜合征。它是一種遺傳性腎臟疾病，主要影響腎小球的過(guò)濾功能。癥狀包括尿蛋白、血尿和腎功能減退等。這種疾病通常在兒童或青少年時(shí)期就開始出現(xiàn)癥狀，
2024-03-18 0次
-
Alport綜合征：醫(yī)生為你解答！前一段時(shí)間坐診時(shí)接診了一名15歲的患者，因反復(fù)出現(xiàn)血尿前來(lái)就診，在詢問(wèn)患病史和家族史的過(guò)程中，我了解到他的家族中有腎臟疾病病史，這引起了我的高度關(guān)注。通過(guò)一系列的檢查，我發(fā)現(xiàn)該患者除了有腎臟問(wèn)題外，還存在聽力下降的情況，結(jié)合這些癥狀以及家族
馬強(qiáng)
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2024-03-09 0次
