早期可表現為反復的急性呼吸道感染、消化道感染以及缺鐵樣貧血等非特征性的表現。隨著病情的進展,可以有以下的表現:
一,眼部的癥狀。進展緩慢,首先是暗適應遲緩,隨后暗光下視力減退,逐漸發展為夜盲癥。出現眼干的癥狀、球結膜及角膜干燥、失去光澤、眼淚減少、眼干、眨眼及畏光,眼部檢查結膜部分可以出現畢脫斑。
二,皮膚的癥狀。主要表現為皮膚干燥、毛發干枯、脫發、口角炎、指甲多紋失去光澤、易折斷、毛囊角化,尤以肩、臀、四肢伸側皮膚多見。
三,免疫功能降低??梢苑磸偷某霈F呼吸道感染、支氣管炎、肺炎、腹瀉、泌尿系統感染,出現膿尿、血尿。還會出現營養不良,體格生長及智力發育落后貧血,嚴重的可以出現肝脾大。