半乳糖血癥的臨床表現根據病情和病型有很大的差異可以沒有臨床癥狀,也可以呈現爆發性的發作,急性病程的患者多數在出生后數天,因為哺乳或者是人工喂養牛乳當中含有半乳糖所以出現拒絕喝奶,惡心,嘔吐,腹瀉,體重不增,肝大,黃疸,腹脹,低血糖,蛋白尿。
這個時候要立刻進行有關的實驗室檢查,如果及時檢出可以采取相應的措施,否則可能會迅速出現白內障以及精神發育障礙,輕的病例一般沒有急性癥狀,但是隨著年齡增長,會逐漸出現發聲的障礙,白內障,智力障礙還有肝硬化。女性的兒童成年之后性腺功能異常比較多,其他的比如假大腦腫瘤是一種少見的表現,主要是因為半乳糖在腦內蓄積,然后轉變成半乳糖醇,導致腦水腫和顱壓升高。