我們知道半乳糖血癥它是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥，半乳糖代謝中有三種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導致半乳糖血癥，它是一個常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。
半乳糖代謝的三種相關酶活性約為正常人的二分之一，而純合子酶的活性則顯著有降低的情況，控制上述三種酶的基因位點現在已經很清楚了。
對于尿苷酰轉氨酶的第9號染色體短臂，半乳糖激酶在17號染色體長臂，半乳糖表異構酶在第1號染色體，它的病因目前來說還不是太明確，其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。
什么是半乳糖血癥
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-07-09 3322次
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蘇清芳
副主任醫師首都醫科大學附屬北京潞河醫院
2018-07-05 20588次
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什么是血胸血胸，一般可以引起全血積存在胸腔內，又稱胸膜腔積血，胸腔積血。最常見的原因，是創傷或外科手術。內科常見于膿胸和結核感染，還有胸膜或肺內腫瘤、凝血機制障礙等。血胸因胸腔內積血的量、速度、病人的體質而有所不同。小量血胸（少于500ml）無明顯臨床癥狀，胸片示肋膈角消失；中等量血胸（500-1000ml）；大量血胸（超過1000ml）；尤其是急性失血，可以出現面色蒼白、脈搏細速、呼吸急促、血壓逐步下降等低血容量休克癥狀。休克時表現為脈搏快弱、血壓下降、呼吸短促等。當并發感染時，則出現高熱、寒戰、疲乏、出汗等癥狀。有胸部創傷史，包括醫源性所致，自發性血胸有咳嗽、腹壓增加、負重、疲勞、運動、突然變換體位等誘因，有相應臨床表現和胸片檢查結果，一般可做出診斷，胸腔穿刺可明確診斷。
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李占清
主任醫師廈門醫學院附屬第二醫院
2020-01-02 4980次
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小兒半乳糖血癥是什么半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥，是由于乳糖和半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖發生障礙，而導致半乳糖及其旁路產物在組織和細胞中堆積，影響器官組織和細胞的功能。臨床以肝功能衰竭、中樞神經系統退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳，不同地區民族人群中的發病率存在著差異，全世界都可以見到本病的報道。語音時長 01:07”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1594次
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小兒半乳糖血癥如何診斷？診斷主要依靠于一些實驗室的檢查：第一個，尿液檢查，可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸，有助于疾病的診斷。本病新生兒當中尿半乳糖增高五到十倍，半乳糖也是高于正常的新生兒；第二個，血液的檢查，可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項檢查目標均可以升高，證明組織當中有半乳糖堆積；第三個，酶學檢查，可以測定周圍血中紅細胞白細胞酶的活性，可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關性，可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。語音時長 01:19”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-18 1588次
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葡萄糖半乳糖吸收不良和乳糖不耐受的區別是什么病情分析：葡萄糖半乳糖的吸收不良實際上是葡萄糖和半乳糖吸收不好，它是腸黏膜在運轉物質葡萄糖和半乳糖時的障礙，是先天性的。乳糖不耐受是因為乳糖酶的活性降低或者乳糖酶分泌不足。兩者是不一樣的。意見建議：乳糖不耐受是寶寶比較嚴重,吃了母乳或者是普通奶粉就會拉肚子，而半乳糖吸收不良相對乳糖不耐受癥狀輕點。
王梅麗
主治醫師吉安市中心人民醫院
2020-07-02 4304次
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低聚半乳糖糖尿病能吃嗎病情分析：低聚半乳糖糖尿病患者一般是能吃的，低聚半乳糖中含糖量是比較少的，不會對糖尿病造成明顯的影響。如果血糖控制的不是特別的理想，不建議吃的太多，否則就有可能會產生不良的影響。意見建議：如果自身患有糖尿病，要嚴格的控制個人的飲食，可以在醫生的指導下吃一些粗糧或者是新鮮的蔬菜，經常喝一些含碳酸的飲料，而且也要避免經常大魚，大肉，減少肥肉的攝入。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2022-01-09 2208次
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半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于缺乏半乳糖代謝的第二步1-磷酸-半乳糖基轉移酶，導致其前體1-磷酸-半乳糖積累，肝臟、腎臟、晶狀體和大腦是主要的受累器官。如果父母雙方都有半乳糖血癥的基因，并且兩個人的基因被結合到后代的基因中，如果將半乳糖血癥的基因遺傳給后代，孩子出生時會患有半乳糖血癥。患者
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-06-17 294次
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半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著該疾病的遺傳與性別無關，且只有在個體從父母雙方各自繼承了一個突變基因時，才會表現出疾病癥狀。半乳糖血癥的遺傳特性可歸結為以下幾點：1、常染色體隱性遺傳該疾病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳。即當父
趙聲明
主任醫師北京醫院
2025-01-22 0次
