半乳糖血癥,它是指血半乳糖增高的中毒性的臨床代謝綜合癥,半乳糖主要來源于乳糖,乳糖來源于乳液,經乳糖酶水解之后再成為半乳糖和葡萄糖,然后經過腸道吸收轉入血循環。
半乳糖需要通過特殊的代謝途徑轉變為葡萄糖之后才能夠再利用,如果這個途徑相關的酶缺乏,會導致半乳糖代謝的障礙,半乳糖代謝當中有三種相關的酶,任何一種發生缺陷都可以導致半乳糖血癥。
第一個是半乳糖一磷酸尿苷腺轉移酶,這個是比較經典的半乳糖血癥,比較常見一些。
第二個是半乳糖基酶缺陷,比較罕見。
第三個是尿苷二磷酸半乳糖四表異構酶,也是比較罕見的一種缺陷。
半乳糖血癥都是常染色體隱性遺傳的先天性的代謝性疾病,雜合子的患者上述半乳糖代謝的三種酶活性約為正常人二分之一,純合子活性會更低一些。