血友病是一種先天性凝血因子缺乏導致的出血性的疾病。
先天性因子8為缺乏典型的性關聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常女性為傳遞者,正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者。
患者男性與傳奇者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者,35%無家族史其發病可能與基因突變所致。因子9缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,女性傳遞者中因子9水平較低有出血傾向,因子11缺乏均導致血液凝血酶活性,形成發生障礙,凝血酶原不能轉化成凝血酶,纖維蛋白酶原也不能轉化成纖維蛋白而易發生出血。