血小板增多癥是骨髓增生性疾病,其特征為出血傾向及血栓形成,外周血血小板持續明顯增多,功能也不正常,骨髓巨核細胞過度增殖,由于本病常有反復出血,顧也名為出血性血小板增多癥,發病率不高,多見四十歲以上者,臨床表現為起病緩慢,臨床表現輕重不一,約20%的患者尤其年輕人起病時無癥狀,偶因驗血或發現脾腫大而確診,輕者僅有頭昏、乏力,重者可有出血及血栓形成。
出血常為自發性可反復發作,約見于三分之二的病倒,胃腸道出血常見,也可有齒齦出血、血尿等,血栓發病率較出血少,國內統計30%有動脈或靜脈血栓形成,皮及腸系膜血管栓塞,可至腹痛、嘔吐,脾腫大可占80%,一般為輕到中度,而少數病人有肝腫大,這就是所謂的血小板增多癥。