詢問病史,包括患兒出生時的胎齡,娩出方式,身長和體重,有沒有窒息,畸形等情況。
體格檢查,身體的測量方法,以及應用的標準,包括身高、體重、坐高、指距、頭圍,皮下脂肪厚度等,觀察患兒發育是否均勻,頭、面部、軀干、四肢有無特殊,肌肉的發育,肌張力,全身各器官,尤其性器官及第二性癥的檢查。
實驗室檢查,x線檢查包括骨齡和頭顱正側位片,若患兒已有骨骼病變時,應該進一步的檢查脊柱、胸廓、上下肢,觀察骨骺的生長和骨密度等,女孩兒身材矮小或有輕度畸形的時候,應該做細胞染色體核型分析,以排除先天性的卵巢發育不良。