有的可以表現出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發育不全的。另外,他可以表現出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發育好,見于脊柱、骨骺發育不良的,還有多發性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。
矮小可以表現出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導致,有的是一些慢性系統性疾病,比如營養不良;有些是內分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質性矮小,青春期發育延遲的。
當然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進行處理。