地中海貧血患者的診斷,一般情況下主要就是依據臨床特點以及實驗室檢查,結合陽性家族史來做出診斷。一般情況下通過基因層面才能夠確診,地中海貧血需要跟一些疾病相鑒別,比如缺鐵性貧血。輕型的地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變跟缺鐵性貧血有相似之處,所以說容易誤診。
但是缺鐵性貧血常常有缺鐵的誘因,血清鐵蛋白含量降低,骨髓外鐵利用紅細胞減少,再就是鐵劑治療有效。另外需要跟傳染性的肝炎或者肝硬化相鑒別,因為像有些地中海貧血會伴有肝脾腫大,黃疸這樣的表現。
但是傳染性的肝炎,肝硬化,有可能會有這樣的改變,一般通過病史的詢問,家族的調查以及紅細胞形態觀察,就可以進行鑒別。
針對地中海貧血目前沒有特效的治療方法,一般情況下只有通過手術以及異基因造血干細胞移植治療才有明顯的效果,平時應該注意休息,防止感染,補充葉酸維生素e這些成分,注意去鐵治療。