地中海性貧血會有一個陽性的家族史,可以出現一些臨床特點和實驗室檢查的,首先臨床特點就是可以出現出生后的貧血,肝脾可以進行性腫大,黃疸可有發育不良的一種情況,針對這種病情它可以分為α地中海性貧血和β地中海性貧血。
對于重型的一些患者外周血項可以出現小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞還有一些豪周氏小體等網織紅細胞是正?;蛟龈叩模撬柘蠹t細胞增生明顯活躍,是中晚幼紅細胞占多數。成熟紅細胞改變與外周血是相同的,紅細胞滲透脆性明顯減低。針對這個疾病她的治療,輕度的話可以不需要治療的,而對于一些重型的患者可以給予輸入紅細胞改善貧血狀態,另外的還可以應用造血干細胞移植的。