先天性巨結腸的病因目前尚不清楚,多數(shù)學者認為與遺傳有密切關系,病的發(fā)病機理是遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如,或功能異常使處于腸管處于痙攣狹窄狀態(tài),腸管通而不暢,近端腸管帶長心增大,有時合并其他畸形。
胚胎學認為先天性巨結腸癥的神經(jīng)節(jié)細胞缺損,如是一種壁內神經(jīng)發(fā)育停頓,致使外培層神經(jīng)顯微無法參與正常的b內神經(jīng)叢發(fā)育,遺傳學因素遺傳學的深入研究。認識到先天性巨結腸遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用,為多基因和多因素遺傳病,也有人稱之為多因素遺傳。