矮小癥在臨床上并不少見,特別是在小孩生長發育門診和小兒內分泌科是,非常常見的一個疾病。矮小癥指的是身高在同年齡同性別的兒童平均身高的第三百分位以下,或者是低于同年齡同性別兒童的兩個標準差以下,這個時候就診斷這個孩子是矮小了。
矮小其實有很多臨床表現,首先就是身高的問題,身高如果低于參考值就肯定矮小了,同時孩子的身高增長每年一般是小于五個厘米以下,那這些都是對身高的標準。
第二個就說是孩子可能會有些特殊表現,比如女孩子的先天性卵巢發育不全,那孩子可能會有身材特別矮小,同時孩子看上去脖子會比較短,還有孩子比如說有這種甲狀腺異常,可能會同時伴有智力的低下。還有就是這個孩子可能是一些內分泌系統的疾病,或者是染色體基因方面的疾病,那這些其實也都是有臨床表現。
所以,矮小癥可以看到不單是身材的矮小,有的孩子也會合并其他異常。