首先苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的,是常染色體隱性遺傳病,這是染色體基因的突變是不可以治愈的,但是可以通過飲食或者是特殊的治療,讓苯丙氨酸的水平處于一個正常的范圍之內,這樣就可以避免出現臨床上一系列表現。
主要是低苯丙氨酸飲食,可以選擇一些食物,特殊的奶粉,主要是保證苯丙氨酸攝入量不要太多,而且還能夠維持生長發育和體內代謝的最低的需要,要堅持到青春期,這個過程也是比較痛苦的。還要注意監測苯丙氨酸的血液中的水平,注意生長發育的情況而且這種低苯丙氨酸的飲食可能會出現低血糖,低蛋白血癥,皮膚濕疹,腹瀉等這樣的表現,最重要的就是控制血液中苯丙氨酸的水平,但是不可以治愈。