1、生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個月即可出現。重型者智商低50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2、神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3、皮膚毛發表現
皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發色淡呈棕色。
4、其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺失,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出,而有霉臭味兒或鼠氣味。