正常的情況下,新生兒的數值不應該超過1.2mmol每升,也就是二十毫克每分升,如果大于這樣的數值就需要考慮新生兒苯丙酮尿癥。這是一種代謝類疾病,常染色體隱性遺傳的疾病,如果不及早采取有效措施,會對孩子的智力有影響,有可能變成癡呆兒。如果數值僅高于0.1等,需要復查,最好復查以后以明確數值。若果說數值持續地高于正常值,需要采用低苯丙氨酸飲食。幼兒期添加輔食時用淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主。
臨床上會有一系列的表現,智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失、腦電圖異常等,需要早期診斷早期治療。