21三體綜合征也就是唐氏綜合征,又稱先天愚型,是由于染色體異常,多了一條21號染色體而導致的疾病,60%的患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常,常出現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨著年齡的增長而逐漸明顯,動作發育和性發育遲緩,患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形,因免疫功能低下容易患各種感染。
目前尚無有效的治療方法,最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。