問三體綜合征是什么
病情描述:
三體綜合征是什么
答醫生回答
病情分析:
二十一三體綜合征,又稱先天愚型或唐氏綜合征,是新生兒常見的染色體疾病,在生長發育,及智力方面都會出現異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血,篩查患唐氏綜合征的風險性,如果篩查為高危型,需要做羊水穿刺檢查。
意見建議:
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現唐氏綜合征,孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容,甚至可以出現多發畸形,有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的,還可以再進一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無創的DNA,也就是基因檢測,看看有沒有其他的病變,如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時的終止妊娠。01:18
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梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征,它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙,就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉,出現異常的運動。這個病是在十九世紀的時候,叫梅杰的醫生,他首先描述的,所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征,以紀念這位醫生。那么主要的表現也是特殊的肌張力障礙,表現在眼睛和口部的肌肉。01:07
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18三體綜合征是什么正常的人類體內應該有46條染色體,每一條染色體都有一對,一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體,還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應該是兩條,而18三體綜合征就是指體內多了一條18號染色體,造成了18號染色體有三條,稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病,是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發育的障礙,是孕期產檢重要排除的一個指標。對于常規的孕婦,一般通過無創DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征,一般建議放棄,因為即使出生以后,存活率也不是特別高,而且伴有胎兒嚴重的畸形。語音時長 1:25”
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21三體綜合征是什么病臨床工作當中,很多孕婦經常會被告知在孕期產檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病,顧名思義就是體內出現了三條21號染色體,正常的人的體內應該有兩條21號染色體,如果多了一條就會對遺傳物質造成很大的影響。21三體綜合征又稱唐氏綜合征,往往表現為新生兒出生以后智力發育障礙,同時四肢短小,面容僵滯。因此在懷孕期間,必須要做唐篩或者無創DNA,來排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征,絕大部分都是建議引產的。語音時長 01:08”
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18三體綜合征是什么18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體,其發病率僅次于21三體綜合征,是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形,如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管,行胚胎移植前的診斷(PGD)或者行胚胎移植前的遺傳學篩查(PGS),以預防18三體綜合征的出現。
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21-三體綜合征是什么疾病病情分析:21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離所致,是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議:臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發育落后,并可伴有多發畸形。特殊面容表現為表情呆滯,眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小等等,多伴發先天性的心臟病,其次是消化道的畸形。
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18三體綜合征是什么18三體綜合征是愛得華斯綜合征,發生率為活產新生兒的1/4000~1/8000。患兒壽命很短,多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體,是由于減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
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胎兒三體綜合征是什么意思胎兒三體綜合征是指胎兒存在染色體異常的意思。三體綜合征是遺傳學上的名詞,是對胎兒或者新生兒的染色體進行核型分析。正常人的染色體應當是46條,這46條染色體一共組成23對,每一對染色體有兩條,所以叫做雙倍體,如果出現了多余的一條染色體就叫做三體綜合征。在臨床上比較常見的三體綜合征,有21三體綜合征、1