粘多糖病，主要是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，其實就是由于溶酶體中酶缺陷，使酸性粘多糖在體內不能完全降解，引起不同的粘多糖在各種組織內沉積，而引起的一系列不完全相同的疾病。
其中以骨骼的病變最為突出，多伴有骨骼畸形，多骨發育不良，影響各個系統，涉及的比較廣泛，比如神經系統、心血管系統、肝、脾、關節、肌腱、皮膚等都會出現損害，沒有特效的療法。目前主要臨近的研究，有特殊的酶可以用于人體，控制實驗室的一些糖的檢驗，可以把糖控制在正常的水平，防止臨床癥狀的加重。
粘多糖病是什么病
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-12 17942次
為你推薦
-
多磺酸粘多糖乳膏的作用多磺酸粘多糖乳膏商品名稱喜遼妥，成份為多磺酸粘多糖（組織性肝磷脂），用于下列適應癥的局部治療：-形成和沒有形成血腫的鈍器挫傷；-無法通過按壓治療的淺表性靜脈炎；皮膚外用，將本品涂在患處，一日2~3次；如有需要，可在醫生指導下增加使用頻率。根據患處表面積大小，通常使用3~5cm長度的本品。患處涂抹本品后適當按摩，使藥物充分滲透入皮膚。喜遼妥乳膏也適用于作為藥膏敷料。治療非常疼痛的炎癥時，應把乳膏仔細地涂在患處及其周圍。治療鈍性挫傷的療程為10天，淺表性靜脈炎為1~2周。
01:28
杜穎
藥師妙手互聯網醫院
2018-08-22 37335次
-
多磺酸粘多糖乳膏的功效與作用多磺酸粘多糖乳膏主要用于形成和沒有形成血腫的，鈍器挫傷的局部治療，阻止局部炎癥的發展和加速血腫的吸收，能防止淺表血栓的形成，促進它們的吸收。還用于無法通過按壓治療的，淺表性靜脈炎的局部治療，多磺酸粘多糖乳膏是一種外用藥，一般是一日2到3次來涂抹。如有需要，可在醫生指導下增加使用頻率，根據患處面積大小，通常使用3到5厘米長度的本品，涂抹在患處。治療非常疼痛的炎癥時，應把乳膏仔細的，涂在患處以及周圍，患處涂抹本品后適當按摩，使藥物充分滲透入皮膚。通常治療鈍性挫傷的療程為10天，淺表性靜脈炎的的療程為1-2周。另外多磺酸粘多糖乳膏，還可作為藥膏敷料，也可用于聲波和電離子滲透療法，在應用于電離子滲透療法時，將乳膏涂在陰極。特殊人群方面，不推薦孕婦和哺乳期婦女用此藥，用藥時需要注意，第一點，避免接觸眼睛、粘膜、傷口或破損的皮膚，第二點，并且不能與其他的乳膏，軟骨或局部噴霧劑，同時應用于同一部位。
02:24
李麗娟
主管藥師山西白求恩醫院
2020-05-08 16091次
-
粘多糖病能活多久首先粘多糖病的臨床表現，大多都是在一歲之后發病，表現出體格發育的障礙，智力的落后，會出現肝脾的腫大，肝功能的異常，耳聾，甚至會發生心肌梗死等一系列的臨床表現。這個疾病沒有特效的治療，只有對癥支持療法，因為酶缺陷的類型不同預后不同。一般情況下患兒多在十歲左右死亡，但有的病人可以活到五十歲，近年有一些酶學研究，而且基因工程生產的特異性酶替代治療，開始用于臨床，取得較好的療效，所以粘多糖病要比之前可能會壽命略長一些，但是時間是不定的。語音時長 1:16”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-12 31925次
-
粘多糖病怎么治療首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質的情況，也就是得了這個疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會跟隨著，沒有特效治療，只有對癥和支持治療。不同的類型預后不同，一般患兒多在一年后發病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲，沒有特效的療法。但是目前基因工程特異性酶替代治療開始在臨床上應用，取得不錯的療效，給粘多糖病帶來希望。語音時長 1:13”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-12 5620次
-
粘多糖病的發病機制是什么為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。
楊偲
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-11-27 1302次
-
咳白色粘痰是什么病病情分析：造成咳嗽并且伴有黏液白痰這種癥狀的疾病有很多，例如肺部嚴重感染、感冒以及支氣管炎慢性病等。感覺不適后建議立即前往醫院，在醫生的指導下，進行相關檢查以及確診，遵循醫囑，對癥下藥。意見建議：可以根據自己的病情，選擇服用止咳化痰的藥物，例如復方福爾可定、氨溴特羅等。同時，也可以將梨切塊，加冰糖蒸熟食用，從而幫助緩解咳嗽的癥狀。日常生活中，需要注意身體的保暖，防止寒氣侵入體內而加重病情，注意體內水分的及時補充以及保證每天充足的休息時間，盡量不要熬夜。
金其武
主治醫師九江市第一人民醫院
2020-08-28 1403次
-
粘多糖病怎么治療首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質的情況，也就是得了這個疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會跟隨著，沒有特效治療，只有對癥和支持治療。不同的類型預后不同，一般患兒多在一年后發病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-12-15 178次
-
粘多糖病怎么治療粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病，主要因體內缺乏降解粘多糖所需的酶類而導致粘多糖在體內積累。目前，針對粘多糖病的治療主要包括酶替代療法、藥物治療、基因治療、對癥治療以及支持性護理。一、酶替代療法是粘多糖病的主要治療手段，通過注射相應的酶制劑來
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-20 0次
