Alport綜合征，又稱眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見一種，臨床表現似慢性腎小球腎炎，本病的主要遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳，致病基因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。
多在10歲前發病，血尿為突出和首發表現，為間斷或持續性肉眼或鏡下血尿，多在特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重。腎功能呈慢性進行性損害，男性尤為突出，常在20-30歲時進入終末期腎衰，10%-20%的患者有眼部病變。
什么是Alport綜合征
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-10-22 4798次
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邱明山
副主任醫師廈門市中醫院
2019-12-31 6272次
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黃世昌
副主任醫師北京大學第一醫院
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什么是Alport綜合征Alport綜合征是一種遺傳性腎炎，主要表現為慢性腎臟損害，耳部和眼部疾患，男性較女性發病早，并且病情嚴重。腎臟損害包括血尿、蛋白尿，男性患者多在三十至五十歲時發生腎功能衰竭；耳部疾患表現為神經性耳聾，為高頻行雙側性和對稱性；眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體；其他表現包括骨骼和神經系統病變，馬凡樣體型即指端肥大。耳部疾病，智力遲鈍，血小板減少癥或血小板異常，氨基酸尿癥，甲狀旁腺功能亢進等，本病腎臟損害無特殊治療方法，終末期腎病者可做透析治療，亦可以做腎臟移植治療。語音時長 1:32”
董愛芝
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什么是Alport綜合征？Alport綜合征是一種遺傳性腎炎，主要表現為慢性腎臟損害，耳部和眼部疾患，男性比女性發病早且病情嚴重。腎臟損害表現為血尿蛋白尿，男性患者多在三十到五十歲時發生腎功能衰竭，伴有耳部疾患，可表現為神經性耳聾，眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體。其他表現如骨和神經系統病變，肢體過長，疑似馬凡氏綜合征，智力遲鈍，血小板減少癥和異常甲狀旁腺功能亢進等。本病腎臟損害無特殊治療方法，終末期腎病者可做透析治療，亦可做腎移植治療。語音時長 1:32”
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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王陽陽
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2019-01-08 3303次
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柯菲菲
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趙虹
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