重癥肌無力屬于是自身免性疾病,發病機制跟自身抗體介導的免疫反應有一定的關系。目前主要考慮重疾無力跟自身免疫有關,發病機理的是病理改變發生在神經肌肉接頭,可見神經肌肉接頭的突觸間隙加寬;免疫電鏡可以見到突觸后膜崩解,會發現免疫復合物沉積,有時可以見到肌纖維凝固、壞死腫脹;慢性病可以見到肌萎縮。
在臨床表現上,一般情況下重癥肌無力的患者在一開始,有可能會表現為一側或者雙側眼外肌麻痹,比如上瞼下垂、斜視、復視,嚴重的眼球運動明顯受限甚至眼球固定,面部,以及咽喉肌受累時會出現表情淡漠、苦笑面容、飲水嗆咳、吞咽困難、四肢肌肉受累是以近端無力為主,表現為梳頭、上樓梯困難,再就是呼吸肌受累會出現嚴重的呼吸困難。
另外,有可能會合并有一些其他的疾病,比如胸腺瘤、系統性紅斑狼瘡等。