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• 肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么

  實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 3025次

• 什么是“老年黃斑變性”？

  老年人最常發生的黃斑區的病變，是年齡相關性黃斑變性，也叫老年黃斑變性，大家一定要注意，是變性，而不是病變。老年黃斑變性，是導致50歲以上老年人失明的。最常見疾病，它的發生特點就是，由于黃斑區發生了，脈絡膜新生血管性的異常病變，導致黃斑區出血、滲出、反復發作，導致患者視力嚴重下降。發生的原因是什么，為什么會發現這種情況呢，主要的原因是跟年齡相關，隨著眼球的老化，會出現一些機制，和以前年齡的時候不一樣了，刺激發生脈絡膜新生血管。那么另外強光的照射，以及高血壓、高血脂這類的疾病，還有吸煙、肥胖都是導致，老年黃斑變性產生的原因之一。目前對老年黃斑變性的治療，首選的治療是抗VEGF治療，也就是我們常說的，往眼球里打一種針，這種針是血管內皮細胞生長因子的抗體，可以有效地抑制、控制。黃斑病變的發生和發展，治療目前是非常有效的。

  

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  李駿 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-04-19 9000次

• 什么是肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性與酮代謝異常是有關系的，有明顯的家族史，屬于常染色體隱性遺傳，多見于兒童和青少年。一般起病比較緩慢，少數急性發病多數病例有肝臟肝功能的損傷，并可以發展為肝硬化，臨床上表現的程度也是不太一樣的，病人多以神經系統的癥狀為主而就診，較少以肝病為主要癥狀而就診。少數病人就診的時候，神經癥狀沒有出現，可以被誤認為肝炎肝硬化，患者血清當中同蛋白濃度和血清酮氧化酶活性均較正常人低，是診斷肝豆狀核變性最有用的指標。
  語音時長 1:08”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-06 3655次

• 什么是肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環為其臨床特征。肝豆狀核變性基本的代謝缺陷是肝臟不能正常合成銅藍蛋白和膽汁中排出的銅量減少，肝臟是進行銅代謝的主要器官。機體內的銅主要是由膽汁排泄和腎臟排銅極少，當這種機制發生缺陷時，銅自膽汁中排出減少，而腸道吸收銅功能正常，因此大量的銅儲集在肝細胞中，最終導致肝功能異常和肝硬化。臨床可表現為以下幾點，第一，肝臟的癥狀，兒童期患者常以肝病為首發癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神經系統癥狀，常以細微的震顫，輕微的言語不清或動作緩慢為首發癥狀，以后逐漸加重，相繼出現新的癥狀，以錐體外系癥狀為主，表現為四肢肌張力強直增高，運動緩慢，面具樣臉。其他的腎臟可以出現氨基酸尿、腎石癥，骨骼系統可以發生骨質疏松、關節炎，還可以并發心肌病、心律失常等。
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  黃津 主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院

  2022-06-27 15615次

• 什么是肝豆狀核變性
  病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
  吳娜 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-07-03 1103次

• 如何診斷肝豆狀核變性
  病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-07-02 1103次

• 肝豆狀核變性的表現
  肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 126次

• 肝豆狀核變性表現特點
  肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
  閆杰 主任醫師北京地壇醫院

  2022-05-24 387次