首先患兒如果是輕型甚至是中型的一些患者可能是有輕度的貧血,沒有明顯的其他癥狀,大多可以存活到成年,而對于這個重型的一些地中海性貧血,可以在出生數日就可以出現貧血,肝脾腫大呈進行性加重,還有重度黃疸,并且伴有發育不良。它特殊的一些表現比如頭大、眼距增寬,馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型表現是臀狀頭,長骨可以骨折,骨骼改變主要是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所導致的。
少數患者在肋骨以及脊椎之間可以發生胸腔腫塊,也可以發現膽石癥和下肢潰瘍的一些情況,針對以上這些癥狀的是可以做一個家族遺傳的病史檢查以及基因檢測可以達到明確診斷的。