首先針對一個地中海貧血又稱為海洋性貧血。它是一種遺傳性的溶血性貧血的疾病,大部分患兒從小就會出現貧血的癥狀,對于輕度的患者可能沒有癥狀,中度的出現貧血的情況,患者大多可以存活到成年。
對于重型的一個地中海性貧血的患兒,可能出生之后數天就會出現貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸并且合并有發育不良。特殊的表現主要有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型的表現就是臀狀頭,長骨可以出現骨折的情況,而骨折的改變是骨髓的造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮脂變薄所導致。少數的患者在肋骨和脊椎之間可以發生胸腔腫塊,也可以出現膽石癥和下肢潰瘍的情況。