小孩地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,由一種或幾種珠蛋白基因的突變所致。輕型患者無需特殊治療,重癥患者根據情況選擇輸血,祛鐵治療如服用去鐵胺、去鐵酮等藥物,基因活化及脾切除等方法醫治。
小孩地中海貧血臨床一般分為α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血患者一般無貧血或輕度貧血,感染時貧血可加重,輕度肝、脾大或無腫大。通過檢測血紅蛋白Bart和血紅蛋白H含量,對α地中海貧血分型的診斷有一定價值。β地中海貧血患者出生時無癥狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。胎兒血紅蛋白HbF顯著增高是重型β地中海貧血的重要診斷依據。本病治療期間需要注意休息和營養,積極預防感染,還可適當補充葉酸和維生素E輔助治療。