患者可以有地中海性貧血的一些表現,比如孩子出生數日就可以出現貧血的癥狀,可以出現肝脾腫大,進行性加重黃疸,并且可以伴有一些特殊的畸形比如頭大、眼距增寬,馬鞍鼻,兩顴突出,還有長骨可以發生骨折,另外骨骼改變主要,是骨髓造血功能亢進,皮質變薄,骨髓腔變寬,實驗室檢查可以出現β珠蛋白缺陷和α珠蛋白缺陷的情況。
另外還可以做一下基因的檢測,根據臨床表現不同以及基因調控水平的差異是可以對這個疾病進行診斷的,同時對于這個血紅蛋白電泳檢查也是診斷這個疾病的一個必要條件,但是如果輸血治療后它可能會有一些變化,所以必須進行遺傳學和分子生物學檢測才能夠進行確診的。