眼外肌麻痹,視網膜色素變性,心臟傳導阻滯綜合癥其特征為眼外肌麻痹,視網膜色素變性,心臟傳導系統障礙。
本病特征無特殊治療方法,常有人用激素,大劑量維生素b1、E易改善病人癥狀的報道,亦有報道給予輔酶Q治療能夠獲得滿意的效果。
對嚴重心臟傳導障礙者,可安置人工心臟起搏器延長生命,改善癥狀,減少神經系統的損害引起的衰退癥狀,嚴重心臟傳導阻滯可危及生命。
本病病因不清,尚無系統預防措施,預防參照其他出生缺陷疾病。預防從孕前貫穿到產前,婚前檢查,孕婦避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發有害氣體、有害重金屬,在孕前保健過程中進行系統的新生兒缺陷篩查,包括產前彩超,血清學檢查,必要進行染色體檢查。