這個疾病也比較的少見，目前的原因也并不明確，主要是認為這是特發性的非遺傳性的疾病，主要是一些腦白質基底核還有腦部的一些病變所導致一系列的臨床表現。
主要的表現是眼肌的麻痹，比如眼球運動障礙、定向力差、眼瞼下垂。視網膜病變主要表現為視神經萎縮、視力受損下降、心臟傳導阻滯，大多數表現為心律失常，甚至嚴重的會有心臟停止跳動的表現。
目前也沒有特殊的治療方法，只要是有以上的眼肌的表現，視網膜的表現，還有心臟傳導阻滯，而且是三種共同存在，而且有進行性的障礙才會判斷這種疾病。
小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導是什么
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-05-25 1452次
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劉春萍
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國紅
主任醫師北京醫院
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小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導是什么小兒眼外肌麻痹-視網膜色變性-心臟傳導為特發性的非遺傳性疾病，本病病因是不明確。有人認為與反復的感染有關系，與維生素E不足有一定的關系。線粒體功能的原發障礙，主要是線粒體基因或者是和肢體的原發異常，常常由遺傳所導致，線粒體功能的激發障礙為一種自身免疫性的疾病。這種疾病的臨床表現最主要的是疾病與兒童時期常為單發，或者沒有顯性家族遺傳史，會出現進行性的眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運動障礙定向力比較差，視網膜變性，心臟的傳導的組織，少數的孩子可以出現預激綜合征等心律失常、心臟停搏，高音調的耳聾、前庭的損傷、聽力的喪失及全身的肌無力。這個疾病一旦確診以后沒有太好的治療辦法，可以用激素和大劑量的維生素B1、E，可以改善孩子的癥狀。這一段時間有報道使用輔酶球可以獲得比較滿意的治療效果，人工心臟起搏對于一些嚴重的心臟傳導障礙的可以采用這種治療方法，延緩生命，改善癥狀。語音時長 01:44”
曲朋安
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2018-05-25 1294次
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小兒眼外肌麻痹-心臟傳導的治療方法有哪些眼外肌麻痹，視網膜色素變性，心臟傳導阻滯綜合癥其特征為眼外肌麻痹，視網膜色素變性，心臟傳導系統障礙。本病特征無特殊治療方法，常有人用激素，大劑量維生素b1、E易改善病人癥狀的報道，亦有報道給予輔酶Q治療能夠獲得滿意的效果。對嚴重心臟傳導障礙者，可安置人工心臟起搏器延長生命，改善癥狀，減少神經系統的損害引起的衰退癥狀，嚴重心臟傳導阻滯可危及生命。本病病因不清，尚無系統預防措施，預防參照其他出生缺陷疾病。預防從孕前貫穿到產前，婚前檢查，孕婦避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發有害氣體、有害重金屬，在孕前保健過程中進行系統的新生兒缺陷篩查，包括產前彩超，血清學檢查，必要進行染色體檢查。語音時長 1:54”
南玄花
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李振東
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崔馨
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