首先,這個疾病又稱為致心律失常性右室發育不良,那么它的特征就是有右心室的心肌被進行性的纖維脂肪組織所代替,臨床表現就是右心室擴大,心律失常和猝死發生。
這個疾病可能和遺傳因素有一定的關系,它被認為是一種常染色體顯性遺傳病,目前已經確定九種不同的染色體顯性遺傳與本病是相關的。
這個疾病的主要臨床表現就是充血心力衰竭或者是心律失常,部分患者起病比較隱匿,主要表現為勞力性呼吸困難等肺循環瘀血癥狀和肝臟的腫大,下肢水腫等體循環瘀血的癥狀。患者勞動耐力逐漸下降,心力衰竭進行性加重,有些患者早期僅突出表現為右心功能衰竭,出現體循環瘀血的癥狀和體征,直至出現全心衰竭的情況。