這個疾病的尿檢查膽紅素是陽性的,尿膽原是正常或減少,糞色變淺。
它的肝功能實驗檢查是血清膽紅素一般是中度增高,以直接膽紅素增高為主;而血清膽固醇、堿性磷酸酶在疾病的早期,甚至在膽紅素增高之前,就有顯著增高的情況;γ-谷氨酰轉移酶和5'-核苷酸酶也有明顯增高的情況;血清白蛋白含量在早期和中期是正常,晚期會減少。
球蛋白可以出現增高的情況;因為肝內膽汁淤積,肝的酮排泄障礙,以致血清酮水平增高;血清的免疫球蛋白IgM會顯著增;80%以上的患者血清抗線粒體抗體是陽性的,且滴度很高,常在1:128以上,以M2型的特異性是最好的。