男女均可發病,男多于女,比例大概為三比一,報道的病人年齡為11到79歲,大多數心包缺損的病人通常沒有癥狀,少數可出現某些非特異性的的癥狀,其中最常見的癥狀是胸部不適,偶爾也可以出現呼吸困難、頭暈或者暈厥。
左側心包部分缺損,可因在缺損部分發生一部分心臟的嵌頓疝而危機生命,右側部分心包缺損異常罕見,可伴有吸氣時右胸疼痛,是由于右房或者肺疝進入心包腔,胸骨左緣可聞及一到三級收縮期的雜音,雜音可能與異變的心臟產生湍流有關系,左側心包完全缺損時,心尖搏動可向左移位,三分之一的病例尚可合并其他先天畸形,比如動脈導管未閉,房間隔缺損,先天性二尖瓣狹窄,法洛四聯癥等。