先天性幽門肥厚引起的狹窄在胃畸形中最常見,幽門部環形肌層增厚形成幽門括約肌近端無明顯界限,遠端與變薄的十二指腸環行肌層間,有結締組織分隔界限明顯。幽門括約肌能控制胃內容物進入十二指腸,胃空虛有游離酸時,括約肌松弛游離酸和其他物質進入十二指腸后括約肌收縮,直到酸性物質被中和或沖淡后括約肌再擴大,幽門狹窄與括約肌有關者為幽門痙攣及先天性幽門肥厚。
局部或化學性刺激以及反射性因素引起幽門痙攣,肥厚性幽門狹窄是幽門環型肌特別肥厚增生,可達5到10毫米,過度肥厚的肌肉較長時間,經常處于強力收縮的狀態,不應胃體部向下傳的,蠕動而松弛形成幽門梗阻,還在因粘膜水腫更加重變細甚至閉塞,胃排空明顯延遲或不能排空,幽門部出現卵圓形腫塊。
臨床表現如下,新生兒常在出生后兩到十二周出現嘔吐,逐漸加重,上腹部可觸及大而硬的腫塊,經常看到由左向右的揉動波兒,患兒會出現消瘦,嚴重者可能出現脫水癥狀。