Fanconi綜合征是一種先天代謝病,由于腎近端小管功能多發性障礙,在正常人中應被近端小管回吸收的物質,都在尿中大量排出。出現骨骼變化、骨齡減低和生長緩慢。病因包括:
一、原發性和遺傳性。
二、其他遺傳性疾病所導致。如谷氨酸病、肝豆核變性、色氨酸血癥、遺傳性乳糖不耐受、丙酮酸羧化酶缺乏等。
三、異常蛋白血癥。如多發性骨髓瘤、單克隆γ球蛋白病等。
四、繼發性甲狀旁腺功能亢進伴慢性的鈣血癥。
五、藥物或者毒素。如過期四環素、三甲基色酮、鏈脲霉素、膠水、慶大霉素等。
六、重金屬中毒。如鋁、鉻、汞等。
七、腎小管間質疾病,如干燥綜合癥、髓質囊性病、腎移植等。
八、其他疾病。如腎病綜合癥、淀粉樣變、骨硬化癥、陣發性睡眠性血紅蛋白尿等。