原發(fā)性膽汁性肝硬化是由自身免疫反應(yīng)介導(dǎo)的慢性進行性膽汁淤積性肝病，肝臟大、墨綠色，隨疾病進展呈結(jié)節(jié)狀，多見于中年女性，大部分患者起病于四十到六十歲，男女比例約為一比九。該病起病隱匿、緩慢可分為四期，包括臨床前期、肝功能異常無癥狀期、肝功能異常癥狀期、肝硬化期。
后兩期的臨床表現(xiàn)如下：
早期癥狀較輕，乏力和皮膚瘙癢為最常見。首發(fā)癥狀約78%的患者有乏力，瘙癢比乏力更具特異性，發(fā)生率為20%到70%。瘙癢常在黃疸前數(shù)月至兩年左右出現(xiàn)，同時出現(xiàn)，先黃疸后瘙癢者少見，常于夜間加劇，同時可以出現(xiàn)皮膚粗糙、色素沉著和夜盲癥、骨軟化和骨質(zhì)疏松、出血傾向等。也可以看見黃瘤，常見于眼瞼，內(nèi)眥附近和后發(fā)際。多數(shù)病例肝大，并隨黃疸的加深逐漸增大，常在肋下4到10厘米，質(zhì)硬，表面平滑，壓痛不明顯。
晚期出現(xiàn)門靜脈高壓癥與肝衰竭，可進展為肝癌，本病常合并其他自身免疫性疾病，如干燥綜合癥、甲狀腺炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等。
