目前來說,巨結腸的發病病因不是很明確,但是很多與遺傳因素有很大關系。因為我們曾經接觸過患兒,第一個孩子診斷為巨結腸,第二個孩子出生以后仍是腹脹,家屬很快就又是考慮巨結腸,然后馬上送到醫院進一步的治療,治療后進一步明確,仍是診斷明確為巨結腸。
所以巨結腸與遺存有一定的因素,在國際上來說與缺乏這種對神經營養的因子,還有就是在妊娠期間用一些藥物等有一些關系。但是目前來說統計不是很完善,所以對于巨結腸來說,我們初步對病因考慮就是遺傳因素。然后就是對家屬來說,注意生完老大,如果診斷為巨結腸,后面的孩子也是需要相關的注意的。