巨結腸是一種形態方面的描述,不是病因或者病理生理方面的概念,有些專家人家放射性檢查只要發現降結腸或者直腸或者是乙狀結腸的直徑大于6.5公分,深結腸大于8公分,盲腸的位置大12公分就可以稱為巨結腸,包括先天性的巨結腸,特發性的巨結腸以及假性的腸梗阻和中毒性的巨結腸。
其中先天性巨結腸最常見占新生兒胃腸畸形的第二位,它的男嬰比女嬰多,具有家族性的一個發病的遺傳傾向,先天性巨結腸是由于腸壁神經叢中的神經節細胞在胚胎發育過程中出現異常造成的腸壁神經節細胞完全缺乏或者是減少,90%以上的病變發生在直腸或者乙狀結腸的遠端部位,病變的腸端經常處于痙攣的狀態,管腔比較狹窄,糞便不能通過,所以大量積聚使上段的結腸擴張,真正的病因是在狹窄的腸管。