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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現唐氏綜合征，孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容，甚至可以出現多發畸形，有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-08 5549次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現異常的運動。這個病是在十九世紀的時候，叫梅杰的醫生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀念這位醫生。那么主要的表現也是特殊的肌張力障礙，表現在眼睛和口部的肌肉。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 13882次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內應該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應該是兩條，而18三體綜合征就是指體內多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發育的障礙，是孕期產檢重要排除的一個指標。對于常規的孕婦，一般通過無創DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因為即使出生以后，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴重的畸形。
  語音時長 1:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 34875次

• 18三體綜合征臨界風險
  十八三體是指胎兒體內，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的，一種嚴重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風險值大于1:350，一般認為是高風險，需要做羊水穿刺確診。風險值介于1:350到1:1000之間，一般認為是十八三體綜合癥臨界風險，這種況下一般建議做無創DNA進行確診。如果風險值小于1:1000般認為是低風險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產檢。
  語音時長 1:15”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 20963次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體，其發病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-12-03 2002次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發育，及智力方面都會出現異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2019-01-10 2703次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發的遺傳性疾病。正常人體細胞內18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發生與多種因素有關，包括懷孕初期接觸有害物質如強射線、高濃度苯
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-18 0次

• 18三體綜合征高風險怎么辦
  18三體綜合征高風險的胎兒需要進行無創DNA或者是羊水穿刺來進一步的確診。18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）；此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 76次