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脊髓性肌肉萎縮3型

2020-02-04 2605次

病情描述:

脊髓性肌肉萎縮3型

提示:線上咨詢不能代替面診,醫生建議僅供參考!

Ⅲ型,又稱成人型,屬于輕型脊髓性肌萎縮癥,其發病年齡從一歲半至成年。
怎么知道是3型
成年是幾歲發病
一般根據典型臨床癥狀和家族史者,發病時間,結合SMN基因分析,診斷并不困難。
幫我看一下結果
現在孩子有什么癥狀
不會上樓,可以走路,坐下扶東西才能起來
看一下結果
通過基因序列檢查,屬于SMA3型,兒童期發病,發病年令〉18個月,疾病表現相對較輕,可以獨立站立和行走。壽命與常人一樣
這樣她能走多久
她下肢肌源損壞了
SMN2實際考貝數多,屬于輕型
是不是養不大,感覺什么時候都是小小的
媽媽是不是也有得病
隨著歲數增加,行走可能會變得越來越困難。具體多大歲數,不好說,有的患者一直到成年都可以走路
從小走路變化不大
就是不會上樓梯,
媽媽呢
3型屬于輕型,只是肌力相對正常人較差,通過正規治療和鍛煉,是可以提高生存率的。
與母親有關
是不是到醫院做康復
母親是不是也是患者
治療是怎樣治療
母親攜帶基因,并不一定發病,如果沒癥狀,只需觀察
癥狀是下肢開始沒力嗎
爸爸也是攜帶者嗎
小孩和媽媽結果一樣,那媽媽為什么不發病,
屬于常染色體遺傳病,分顯性遺傳和隱性遺傳,隱性遺傳就不發病。舉個簡單例子,同樣兩個人都攜帶細菌,有一個出現細菌感染,另一個可能沒有感染。
就是說媽媽不會發病是嗎
爸爸呢
從報告單沒發現爸爸攜帶
是正常是嗎,媽媽發病可能性大嗎
攜帶基因不一定發病,也可能歲數大了再出現癥狀。
那小孩為什么發病那么早
上面己經說了,你這屬3型,發病最早時間為18個月,1型發病更早,出生6個月內出現癥狀。

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