為你推薦

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2382次

• 干燥綜合征

  干燥綜合征，是我們風(fēng)濕免疫性疾病里面一種比較常見的類型。咱們有一些就是學(xué)者專家，把干燥綜合征跟紅斑狼瘡之間，就等同于姐妹病，它兩個(gè)之間因?yàn)槎际且粋€(gè)比較典型的一個(gè)自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。雖然叫姐妹病，但是一般情況下，干燥綜合征沒有紅斑狼瘡那么嚴(yán)重。當(dāng)然它同時(shí)會(huì)產(chǎn)生一些自身抗體，但是它的嚴(yán)重的程度往往比紅斑狼瘡要弱一些。雖然弱一些，但是我們干燥綜合征也需要規(guī)律的隨訪、治療、觀察。它的主要臨床的表現(xiàn)主要是口干、眼干，這些干燥的癥狀。同時(shí)在血里面有自身抗體，如果查血會(huì)查到自身抗體，這樣的特點(diǎn)。

  

  01:15
  周文煜 副主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-12-21 17594次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號(hào)染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時(shí)長 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 9579次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號(hào)染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號(hào)染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號(hào)染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標(biāo)之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個(gè)方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點(diǎn)篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進(jìn)行引產(chǎn)。
  語音時(shí)長 1:43”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-02-18 27500次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次

• 唐氏綜合征1比50133
  這是低風(fēng)險(xiǎn)，不用擔(dān)心
  萬外英 副主任醫(yī)師江門市江海區(qū)人民醫(yī)院（江門市中心醫(yī)院江海分院）

  2020-04-26 700次

• 21三體綜合征1比182
  21-3體風(fēng)險(xiǎn)值1：182屬于高風(fēng)險(xiǎn)，建議你進(jìn)一步做檢查
  王莉娜 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-03-27 1001次