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唐氏綜合征是什么

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醫生主講實錄

唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。

正常的人的體內是有兩條21號染色體的,而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體,唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病,也是孕期重要的產檢的篩查目標之一,在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面:

第一、早期唐篩或者是中期唐篩。

第二、無創DNA。

第三、羊水穿刺。

在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。

唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產,但是有一部分胎兒能夠存活,但是這一部分胎兒即使存活,在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。

因此,在孕期要重點篩查唐氏綜合征,如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險,需要做羊水穿刺進行確診,一旦確診是唐氏綜合征,一般都需要放棄胎兒,進行引產。

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