問新生兒gjb2基因176雜合突變
2020-05-03 5512次
病情描述：
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新生兒打嗝新生兒打嗝的原因：第一個(gè)原因，就是在喝奶的時(shí)候受涼了，就是咱們老百姓說的新生兒受了涼氣，胃上逆導(dǎo)致打嗝，甚至有的人惡心、嘔吐。第二個(gè)原因，就是喂得過飽。第三個(gè)原因，就是喂得過急，甚至新生兒在哭鬧的時(shí)候就喂孩子奶，導(dǎo)致新生兒打嗝。打嗝以后怎么辦，首先我們抱起孩子以后將孩子扶在胸前，然后用手心拍著孩子的后背，輕輕地拍幾下，孩子打嗝有時(shí)候就停止了。如果由于孩子受涼，那我們就給孩子喝點(diǎn)溫的熱一點(diǎn)的水，使他胃腸道能夠溫暖，打嗝有的也能夠停止了。還可以撓一撓孩子的唇邊，甚至是撓一撓孩子的腳心，使孩子有反應(yīng)，哭鬧或者是大笑，這樣孩子膈肌能夠收縮，可能也會(huì)治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
02:04
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
2018-09-13 112499次
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新生兒肚臍化膿新生兒肚臍化膿，實(shí)際上也是比較多見的，一個(gè)新生兒癥狀。主要是在局部有一些膿液流出來，絕大部分情況都是一個(gè)局部的感染，不是特別嚴(yán)重。這種情況下我們可以給他，盡快的在局部用碘伏來進(jìn)行消毒來滅菌，或者是用酒精來消毒滅菌。如果要是這個(gè)小朋友有全身感染的一些癥狀，比如膿液不局限于我們的肚臍周圍，有可能通過血液循環(huán)，進(jìn)入到我們血液里面，這個(gè)時(shí)候就產(chǎn)生敗血癥，那么這種小朋友，主要表現(xiàn)就是不哭不鬧也不動(dòng)，這種情況就是非常嚴(yán)重的。另外小朋友發(fā)燒，也有可能是感染到全身的一個(gè)癥狀，所以如果要是小朋友肚臍感染，沒有任何其他臨床表現(xiàn)的話，我們可以在局部進(jìn)行消炎就行了。如果要是有一些發(fā)燒，或者有一些不哭不鬧不動(dòng)這些，敗血癥的癥狀的話，要盡快到醫(yī)院來進(jìn)行一個(gè)檢查，要化驗(yàn)一下，看看有沒有感染擴(kuò)散到全身或者感染非常嚴(yán)重，這種情況可能就是需要住院，用抗生素來進(jìn)行治療。
01:30
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 97812次
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遺傳性耳聾基因gjb2gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關(guān)。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2。基因突變引起gjb2基因的突變熱點(diǎn)，存在種族差異。中國(guó)人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發(fā)現(xiàn)67類gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。語音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-23 26598次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會(huì)遺傳的，因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個(gè)分別來自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn)耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發(fā)病。語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-28 25512次
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新生兒聽力雜合突變的人多嗎新生兒聽力雜合突變通常是指新生兒聽力基因篩查雜合突變。新生兒聽力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過于擔(dān)心。新生兒聽力基因篩查是指新生兒在出生時(shí)或出生后三天內(nèi)進(jìn)行的一種基因篩查，主要的項(xiàng)目包括耳聲發(fā)射、聽力腦干反應(yīng)電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽力障礙。新生兒聽力基因篩查雜合突變通常是指基因在
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-06-01 0次
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耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎耳聾基因雜合突變簡(jiǎn)稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測(cè)，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進(jìn)一步做聽力檢測(cè)。如果聽力檢測(cè)正常，一般不嚴(yán)重，如果聽力檢測(cè)不正常，則較為嚴(yán)重，需進(jìn)一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發(fā)射檢
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會(huì)遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2002次
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新生兒slc26a4雜合突變是怎么回事請(qǐng)攜帶者不一定耳聾
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-03-06 3804次
