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• 遲發(fā)性耳聾基因會遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會遺傳的，通常患兒在出生的時候，他的聽力可以通過聽力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時候，可能會在出生以后隨著年齡的增長，會出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會突發(fā)的形成聽力下降。這種情況，我們要及時的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽力下降，助聽器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2354次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2421次

• 耳聾基因有遺傳嗎
  耳聾基因是會遺傳的，因?yàn)楝F(xiàn)在而耳聾原因中有60%都是由于遺傳因素所引起的。常染色體顯性遺傳性耳聾，遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因耳聾的10%到20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發(fā)病，而常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才會出現(xiàn)耳聾。隱性遺傳性耳聾到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女，而且含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其他異常，無耳聾家族史，耳聾可在被查知的情況下出現(xiàn)。
  語音時長 1:40”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 6850次

• 遺傳耳聾基因檢查
  遺傳性耳聾能通過產(chǎn)前篩查，新生兒篩查的方式，有效防控遺傳性耳聾患兒的出生，延緩已出生聾兒聽力下降，真正實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期干預(yù)，減輕社會和殘疾人家庭。遺傳性耳聾是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題，而導(dǎo)致的聽力障礙，這種問題不僅影響患者本身，而且可以遺傳給后代，猶如一個隱形殺手在人群代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒其疾病的根源來源于基因缺陷的父母。父母的基因遺傳給患兒使其發(fā)病，但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。所以產(chǎn)前篩查是很有作用的。
  語音時長 1:25”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 4022次

• 41-42型雜合突變嚴(yán)重嗎
  不嚴(yán)重，一般情況人有兩個β珠蛋白基因，其中的一個因?yàn)?1－42突變而完全失效，但另一個正常，這種地中海貧血應(yīng)該是為輕度的，本病是一種遺傳性疾病，由于一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的貧血，輕微的可以無癥狀，也可以出現(xiàn)精神不振等癥狀。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-03 9013次

• 遲發(fā)性耳聾基因會遺傳嗎
  病情分析：遲發(fā)性的耳聾基因也是會遺傳的，只要母體或者父親攜帶了耳聾基因都可以遺傳給下一代，遲發(fā)性耳聾說明它是屬于隱性表達(dá)，有些人可能沒有出現(xiàn)明顯的耳聾癥狀，但它依然可以遺傳給下一代。意見建議：如果家族里面有攜帶耳聾基因這種情況，建議還是做耳聾基因篩查，如果是明顯的攜帶耳聾基因也有基因表達(dá)，這種情況就需要盡早干預(yù)，尤其是對新生兒在一歲之前，如果聽力障礙就需要人工耳蝸治療，不然會影響到言語功能。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-21 1503次

• 耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎
  耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進(jìn)一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常，一般不嚴(yán)重，如果聽力檢測不正常，則較為嚴(yán)重，需進(jìn)一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發(fā)射檢
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-04-21 3446次

• 耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎
  耳聾基因雜合突變，指的是個體攜帶了一個正常基因和一個突變基因的情況。這種突變的嚴(yán)重性因個體差異和具體突變類型而有所不同。不是所有雜合突變都會導(dǎo)致耳聾。在某些情況下，受影響的基因表達(dá)較低或活性較弱，癥狀可能相對較輕，甚至不出現(xiàn)明顯的聽力損失。
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2024-12-04 0次