新生兒聽力雜合突變通常是指新生兒聽力基因篩查雜合突變。新生兒聽力基因篩查雜合突變的人并不多,不用過于擔心。
新生兒聽力基因篩查是指新生兒在出生時或出生后三天內進行的一種基因篩查,主要的項目包括耳聲發射、聽力腦干反應電位檢查,可以初步檢查出新生兒是否存在聽力障礙。新生兒聽力基因篩查雜合突變通常是指基因在編碼方面出現了障礙,導致排列出現異常而引起的神經性耳聾。因為耳聾基因有兩個等位基因,不管是兩個基因突變,還是其中一個突變都會導致耳聾。如果有一個基因正常,只有一個基因發生突變這種情況屬于雜合突變。通常新生兒聽力基因篩查雜合突變的發病率在0.1%~0.3%之間,所以發病率比較低,出現這種疾病的人并不多。
如果新生兒在聽力基因篩查中出現了異常的情況,還需要及時進行進一步的檢查,明確具體病因后再進行積極的治療,以免延誤最佳的治療時間。