問遺傳代謝病掛那個(gè)科室
2021-01-05 1293次
病情描述：
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 15503次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。
01:00
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 17101次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。語音時(shí)長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-17 7463次
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遺傳代謝病是什么遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因?yàn)榛蛲蛔円鸬牡鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂引起特異性的酶催化反應(yīng)消失或者降低，引起細(xì)胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質(zhì)代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質(zhì)代謝障礙，無機(jī)元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆?fàn)詈俗冃浴ｈF代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。語音時(shí)長 01:26”
潘金平
主治醫(yī)師宜春市人民醫(yī)院
2019-11-16 5515次
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遺傳代謝病嚴(yán)重嗎遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類疾病會(huì)影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個(gè)方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-12-04 0次
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遺傳代謝病嚴(yán)重嗎遺傳代謝病一般是比較嚴(yán)重的，大多數(shù)是由小分子的異常代謝引起的，這些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)、有機(jī)酸等。遺傳代謝病是指先天性代謝缺陷，是由于基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或偶然升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能異常所引起的疾病。比如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、白化
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-04-15 738次
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遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病是否自行用藥過？
王寶進(jìn)
主治醫(yī)師大連大學(xué)附屬新華醫(yī)院
2020-06-27 2201次
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遺傳代謝病篩查我有過一個(gè)女兒因遺傳代謝病有什么遺傳代謝性疾病？
魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-03-02 1200次
