唐氏綜合征又名為先天愚型，是一種染色體變異而形成的遺傳病，這類患者一出生就伴有學習障礙和智力障礙等，而造成這樣的主要原因是因為他們比正常人多了一條21號染色體，而這還是人類新生兒最為常見的染色體疾病，占染色體疾病的百分之九十以上，并且每一個孕婦都有可能生出唐氏綜合征，并且生出唐氏綜合征的幾率會隨著孕婦年齡的增長而升高。當我們發現新生兒有唐氏綜合征的表現，就要引起注意了，要積極到醫院進行檢查，通常醫生會給新生兒做細胞遺傳學檢查，一旦明確診斷后就要積極配合醫生進行治療了。
那么，細胞遺傳學檢查是什么呢？
細胞遺傳學檢查是對外周血細胞染色體進行核型分析，可以對唐氏綜合征進行確診和分型，根據染色體核型可將該病患兒分為標準型、易位型、嵌合型。
那么，細胞遺傳學檢查如何做呢？
唐氏綜合征的細胞遺傳學檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交等。
1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標準型占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
