唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白，絨毛促性腺激素以及雌三醇的濃度，計算出先天缺陷胎兒的危險系數。分為低風險，中度風險以及高風險。
低風險指的是該孕婦患有先天缺陷兒的風險系數比較低，但是不能排除。因為唐氏篩查的準確度大概是在70%左右，如果年齡大于35歲，既往分娩過畸形的胎兒，或者是B超檢示胎兒發育異常，不建議進行唐氏篩查，建議直接進行羊水穿刺或者是無創DNA檢測。如果唐氏篩查檢查提示中度風險及高風險，建議進行無創DNA及羊水穿刺檢查，進一步明確。
唐氏檢查的意義
吳傳歡主治醫師
九江市婦幼保健院 產科
2019-12-03 1382次
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懷孕幾周做唐氏篩查懷孕期間做唐氏篩查的時間有兩種：第一、在懷孕十二周左右做唐氏篩查，稱為早期唐篩。主要是做B超、測量NT值、抽血化驗，可以推測胎兒是不是有先天性、遺傳性疾病的風險值。第二、中期唐氏篩查，懷孕十六到二十周期間，通過抽血檢測母體的外周血液中的甲胎蛋白、HCG以及雌三醇，同時結合孕周、體重以及年齡，推測胎兒患有相應的先天性、遺傳性疾病的概率。因此懷孕期間，選擇做唐氏篩查一定要選擇好時間、節點，如果不在上述兩個時間節點內做唐氏篩查是不準確的，所以要注意時間。
01:24
李少英
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2021-11-15 2492次
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小兒癲癇是否屬于唐氏唐氏綜合征，其實是一種先天性的疾病，這種主要是對智力影響，但是他這種病人，不一定會發生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊，本身結構的異常或者發育期間，各種基因的異常導致的癲癇，主要是抽筋的表現。其實大部分癲癇的孩子，他是不會有智力的問題，智力也不會減退的，所以這兩個是非常有明顯的區別的。癲癇主要就是抽筋的表現，但是唐氏綜合征，主要是智力的減退、發育的遲緩這種主要表現，其實它不一定會發生癲癇的，這兩個病是可以很明顯的區分開來的。
01:02
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2021-02-22 1941次
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唐氏檢查需要空腹嗎懷孕以后為了排除胎兒畸形的可能性，尤其是先天愚型，建議孕婦從13周開始可以做唐氏篩查，做唐氏篩查需要抽靜脈血，所以抽血之前是需要空腹的。如果是經過唐氏篩查發現有異常問題，臨床上也可以做無創DNA的檢測，準確率會更高一些或者是直接做羊水的穿刺檢查，這樣可以排除胎兒畸形的可能性。無創DNA對胎兒不會造成影響，如果是羊水穿刺檢查，很可能會造成流產的可能性，所以臨床上建議做無創DNA檢查。但是必要的時候也可以做羊水穿刺檢查，一定去有經驗的三甲醫院才可以做這項檢查。語音時長 01:17”
徐艷娟
副主任醫師廣州市花都區人民醫院
2019-03-07 4646次
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唐氏篩查檢查可靠嗎唐氏篩查是指在孕期通過抽血，同時結合孕婦的體重、年齡以及孕周，共同推測胎兒患有18三體、21三體以及開放性神經管畸形的風險值。唐氏篩查是孕期一項重要的產檢項目，它的檢查還是比較可靠的，目前唐氏篩查的準確性是60%到80%左右，這個可靠也只是相對可靠。目前隨著臨床檢測技術水平的進步，出現了無創DNA這一個檢測手段，無創DNA是指通過母體的外周血來檢測胎兒的上述指標的風險值，它的準確性是遠大于唐氏篩查的，它的準確性能夠到達99%，而且化驗也很簡單，也是抽取孕婦的血液，因此，在出現了無創DNA以后，唐氏篩查就顯得不是很可靠,。因此，如果有經濟條件允許的情況下，一般建議做無創DNA。語音時長 01:18”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2019-03-16 7260次
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什么是唐氏篩查檢查病情分析：所謂的唐氏篩查檢查，就是檢查胎兒是否是唐氏兒，對于年齡小于35歲，同時又是懷單胞胎的女性，就可以在懷孕中期抽血檢查唐氏篩查，來進行排除，但如果女性年齡超過35歲又是懷的雙胞胎，那就不能做唐氏篩查。意見建議：暫時就只能考慮做無創DNA，或者是直接做羊水穿刺，來檢查胎兒的染色體情況。
王一清
主治醫師成都市中西醫結合醫院
2019-04-04 2602次
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唐氏篩查檢查可靠嗎唐氏篩查是通過抽取孕媽媽的靜脈血，化驗胎兒患唐氏綜合征的風險性，唐氏篩查只是一個初篩，檢出率大約在60~70%左右。如果唐氏篩查為高風險性，需要進一步檢查，做羊水穿刺。唐氏篩查一般要在孕15-20加6周做。
華正輝
主任醫師朝陽市第二醫院
2019-01-10 1401次
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唐氏檢查的意義唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白，絨毛促性腺激素以及雌三醇的濃度，計算出先天缺陷胎兒的危險系數。分為低風險，中度風險以及高風險。低風險指的是該孕婦患有先天缺陷兒的風險系數比較低，但是不能排除。因為唐氏篩查的準確度大概是在70%左右，如果年齡大于35歲，既往分娩過畸形的胎兒，或者是B
林彬
主治醫師上海市第一婦嬰保健院
2022-01-24 131次
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細胞遺傳學檢查對唐氏綜合征的意義很大細胞遺傳學檢查是對外周血細胞染色體進行核型分析，可以對唐氏綜合征進行確診和分型。
周齊
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2022-05-07 658次
