苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂疾病,發病與父母雙方的遺傳基因都有關系。
苯丙酮尿癥是由基因突變導致的。這種突變可能來自父親的基因,也可能來自母親的基因,或者雙方都有貢獻。因為是隱性遺傳,所以父母可能不表現出病癥,但他們的子女可能因繼承了兩個有缺陷的基因(即雙隱性基因)而發病。患者主要癥狀包括智力發育遲緩、皮膚色素變淺、尿液有特殊的鼠尿臭味等。這些癥狀通常在患兒出生后數月內開始出現,嚴重影響患兒的生長發育和生活質量。
在治療方面,雖然無法根治苯丙酮尿癥的基因突變,但通過特殊的飲食控制,如低苯丙氨酸飲食,可以有效減輕癥狀,防止病情惡化。同時,對于特定類型的苯丙酮尿癥,醫生也可能會推薦使用四氫生物蝶呤等藥物進行輔助治療。
若疑似患病,應及時就醫,遵醫囑進行科學治療和管理,以最大程度地改善患兒的生活質量。